Данный  синдром  является  очень  редким  дегенеративным  заболеванием  нервной  системы. И  он  был  выявлен  у  недоношенного  ребёнка. Само  заболевание  представляет  собой  лекодистрофию с  наличием  кальцификатов. Малыша  первоначально  лечили  от перинатального  гипоксически-ишемического повреждения головного  мозга,  простыми  словами   внутриутробно  новорожденный  недополучал  кислород. Комплексное  обследование,  в  конце  концов,  показало,  что  это   состояние  можно  сопоставить  с  симптомами такой  патологии,  как лейкодистрофия:

• кальцификаты в  головном  мозге;
• кистозные  полости;
• неправильная  работа  мышц, мышечная  дистония;
• судороги,  которые  не купировались  лекарственными  препаратами;
• стойкие  бульбарные  нарушения (нарушения  глотания и др.);
• наличие  лимфоцитов  в  ликворе.

• Синдром  Экарди-Гутерье (СЭГ) и  другие  подобные  болезни

  Современные  диагностические  методики   предоставили  возможность  выявлять  синдром  уже  при  жизни  ребёнка. Ещё  некоторое время  назад  это  заболевание  определялось  только  после  смерти при патоморфологическом  исследовании,  то  есть  при  вскрытии.
  Любое  дегенеративное  заболевание  нервной  системы,  если  оно  рано  манифестирует, имеет  неблагоприятные  прогностические  показатели для нормальной  жизни  и  жизни  в  общем. Обычно  такая  патология  неизменно  заканчивается  смертью  спустя  несколько  месяцев  или  лет.

  Считается,  что  СЭГ и  другие  подобные  дегенеративные  заболевания  являются  генетически  обусловленными.  Поэтому  в диагностике  должны  главенствующую  роль  играть  генетическое  консультирование в семьях.

  При  нейро-дегенративных  заболеваниях (лейкодистрофия и др.)  могут  поражаться  различные  отделы  головного  мозга:

• кора;
• белое  вещество (подкорковые  структуры);
• ствол,  мозжечок  и  подкорковые  ганглии (узлы).

• Клинические  проявления

  Наиболее  значимыми  симптомами всех  нейро-дегенеративных  заболеваний  становятся:

• нарушение  сосания  и  глотания;
• судороги,  которые  не  купируются  обычными  лекарственными  средствами;
• иперкинезы  и  глазные  симптомы;
•  
• прогрессирующие  нарушения  тонуса  мышц;
• изменение  физиологических  рефлексов;
• ребёнок  не  развивается  в  психическом  плане.

• Методы  диагностики

  Для  выявления  заболевания  используются  методики,  которые  способны  определить  состояние  структур  головного  мозга:

• нейросонография (НСГ);
• компьютерная  томография (КТ);
• магнитно-резонансная  томография (МРТ);
• электроэнцефалография (ЭЭГ).

• Каждый  из  этих  методов   в неонатологии  применяется  достаточно  широко.

  Течение  и  симптомы  СЭГ

  Наследуется  данная  патология  по  аутосомно-рецессивному  типу,  то  есть болезнь  возникнет  только тогда,  если  у обоих родителей  имеется   спящий  ген. Стоит отметить,  что  стало  возможным  в  последние  годы  развитие  и  по  доминантному  гену вследствие  генной  мутации.

  Заболевание  проявляется  в  первые  месяцы  жизни судорогами и  апноэ, угнетением  или  возбуждением  нервной  системы,  орофарингеальными  дискинезиями (гримасничание,  к примеру),  приступами дистонии.

  Такие  дети  имеют  склонность  к  заболеваниям респираторного  характера,  которые  часто  переходят в   хроническую  стадию.  В  течение  жизни  малыши  не  развиваются  психически,  постепенно  формируется  микроцефалия  и  краниосиностоз.

  Диагностика  СЭГ

  Самой  высокой  информативностью  обладают  лучевые  диагностические  исследования,  при  которых  чётко  определяются специфические  для  данной  патологии  изменения  в виде  выше  описанных  кальцификатов и  других  структурных  изменений.

   

  Краткое  описание реального клинического  случая  СЭГ у недоношенного  ребёнка

  Больной  девочке почти  2  месяца. Она  переведена  в детское  отделение с  диагнозом:  органическое  поражение  головного  мозга. Реконвалесцент  по  пневмонии. Недоношенность  36  недель. Анемия.  Конъюнктивит. Ангиопатия  сетчатки.

  Диагностические  исследования

  В  лабораторных  исследованиях было  отмечено  повышение  глицина в   крови. В  ликворе  микробной  флоры  не  обнаружено.

  Рентгенологические  данные  лёгких  в  пользу  разрешения  пневмонии. При  УЗИ  брюшной  полости  патологии  не  выявлено.

  В  общем  анализе  крови  определялось  снижение  гемоглобина и  эритроцитов, снижение  числа  лейкоцитов.  Эти  изменения  характерны  для  анемии  недоношенных,  впрочем  они  были  так  и  расценены. В  моче  изменений  патологического  характера  выявлено  не  было.

  Мы  не  будем  приводить  данные  всех  исследований  малышки,  поскольку  их  очень  много,  они  сложны  и  их  результаты  ничего  не  скажут  неосведомлённому  в  медицине  читателю. И  так  ясно,  что  девочка  находилась  в  крайне  тяжёлом  и  бесперспективном  состоянии.

  Симптомы  СЭГ,  проявившиеся  у  девочки

  Из  особенностей  течения  болезни  было  отмечено:

• раннее  начала  болезни с угнетением  нервной  системы;
• ранние  судороги (спустя  4  часа  после  рождения);
• бульбарные  расстройства  стойкого  характера;
• рефлекторный  миоклонус;Заключение

• Все  данные  объективного  осмотра  и  проведенных  диагностических  исследований  подтверждают  наличии  у  пациентки  синдрома Экарди-Гутерье,  или  лейкодистрофия с кальцификатами.

  Для  данной  семьи  стоит  вопрос  о  возможности  рождения  второго  ребёнка  здоровым. Для  этого необходимо  проведение  медико-генетического  консультирования.

• офтальмоклонус;
• мышечная  дистония;
• повторные  респираторные  заболевания;
• отсутствие  развития  психической  сферы;
• изменения  на  компьютерной  томографии  и  нейросонографии;
• эпилептический  характер  судорожного  синдрома.


•